Die Ursache der Fehlbildung im Kammerwinkel, die zur Ausbildung des angeborenen Glaukoms führt, ist in der Regel eine Mutation in einem oder mehreren Genen. Dies führt dazu, dass bestimmte Eiweißstoffe (Proteine) im Kammerwinkel nicht - oder nicht richtig - prodziert werden können. Folge ist ein unreifes, undurchlässiges Trabekelmaschenwerk oder eine undurchlässige Membran über diesem Gewebe. 

In Mitteleuropa sind die meisten Fälle durch "spontane" Mutationen bedingt, sie treten also ohne Vorwarnung auf und lassen sich nicht vorhersagen. Bei manchen Familien kommt es jedoch zu einer Häufung von kindlichen Glaukomfällen. Bei diesen Familien wurden bereits einige wenige ursächliche Genveränderungen identifiziert, auf die wir bei der Betreuung unserer Glaukom-Kinder auch testen können. Bei diesen bekannten Genen lässt sich die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der ein weiteres Kind mit einem Glaukom geboren wird. Gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik bieten wir deshalb den betroffenen Familien eine genetische Beratung an.

Zugleich versuchen wir auch, weitere beteiligte Gene zu identifizieren, auf die es bislang nur Hinweise gibt. Dies soll uns helfen, die Erkrankung künftig noch besser zu verstehen und besser behandeln zu können.